Không giống nhiều bệnh thần kinh khác, Huntington là một bản án di truyền không khoan nhượng, từng bước tước đoạt trí nhớ, cảm xúc và khả năng vận động. Điều trị nó không chỉ là một thử thách y học, mà còn là cuộc chiến với chính thời gian.
Bệnh Huntington là bệnh gì?
Các triệu chứng bệnh Huntington có thể phát triển bất cứ lúc nào, nhưng chúng thường khởi phát ở độ tuổi 30 hoặc 40. Nếu tình trạng bệnh khởi phát trước 20 tuổi, nó được gọi là bệnh Huntington thiếu niên. Khi bệnh khởi phát sớm, các triệu chứng có phần khác nhau và bệnh có thể tiến triển nhanh hơn.
Bệnh Huntington còn có một số tên gọi khác, như:
Múa giật Huntington (Huntington chorea);
Múa giật di truyền tiến triển mạn tính Huntington (Huntington chronic progressive hereditary chorea);
Đây là bệnh hiếm gặp. Ước tính, bệnh Huntington ảnh hưởng đến khoảng 3-7/100.000 người gốc châu Âu. Bệnh dường như ít phổ biến hơn ở một số dân số khác, bao gồm cả những người gốc Nhật Bản, Trung Quốc và Châu Phi.
Bệnh Huntington là bệnh thoái hóa các tế bào não tiến triển.
Triệu chứng bệnh huntington
Những dấu hiệu và triệu chứng của Bệnh Huntington
Rối loạn vận động:
- Múa giật không tự chủ;
- Các vấn đề về cơ như cứng cơ, co rút cơ, loạn trương lực cơ;
- Mắt chuyển động chậm chạp hoặc bất thường;
- Bất thường về dáng đi, tư thế và thăng bằng;
- Khó nói, khó nuốt;
- Sự suy yếu trong các chuyển động tự chủ.
Rối loạn nhận thức:
- Khó khăn trong việc tổ chức, sắp xếp hoặc khả năng tập trung vào công việc;
- Thiếu linh hoạt, thiếu sự kiên trì;
- Thiếu khả năng kiểm soát bản thân, có thể dẫn đến các hành động bộc phát, thiếu suy nghĩ;
- Thiếu nhận thức về hành vi và việc làm của bản thân;
- Suy nghĩ chậm chạp, khó khăn trong việc dùng từ;
- Khó khăn khi tìm hiểu thông tin mới hoặc học một vấn đề mới.
>>> Xem ngay: Tại sao thiếu máu lên não lại tiềm ẩn nhiều nguy hiểm?
Rối loạn tâm thần:
- Trầm cảm do tổn thương não làm thay đổi chức năng não bộ;
- Cáu kỉnh, buồn bã hoặc thờ ơ;
- Xa lánh xã hội;
- Mất ngủ, mệt mỏi và mất năng lượng;
- Thường xuyên nghĩ đến cái chết hoặc tự sát;
- Rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD);
- Hưng cảm;
- Rối loạn lưỡng cực.
Ở người trẻ tuổi mắc Huntington, sự khởi đầu và tiến triển của bệnh có thể hơi khác so với người lớn:
- Thay đổi hành vi;
- Khó khăn trong việc tập trung, chú ý;
- Thành tích học tập ở trường giảm nhanh đáng kể;
- Có các vấn đề về hành vi;
- Co cứng cơ, ảnh hưởng đến dáng đi (đặc biệt là ở trẻ nhỏ);
- Run hoặc cử động nhẹ không tự chủ;
- Thường xuyên bị ngã, vụng về;
- Co giật.
Ngoài các rối loạn trên, bệnh nhân Huntington thường bị sụt cân, đặc biệt khi bệnh tiến triển nặng.
Nguyên nhân bệnh huntington
Bệnh Huntington do đột biến gen trội HTT trên nhiễm sắc thể thường gây ra (nhiễm sắc thể số 4). Đột biến này gây ra sự lặp lại bất thường của chuỗi DNA CAG (mã hóa cho acid amin glutamine) làm tạo thành một lượng lớn protein Huntingtin, tích tụ trong những tế bào thần kinh và làm biểu hiện bệnh.
Chưa rõ cơ chế bệnh sinh nhưng theo các nghiên cứu, số lượng CAG lặp lại càng nhiều, bệnh khởi phát càng sớm và biểu hiện càng nghiêm trọng. Số lượng CAG lặp lại có thể tăng lên theo các thế hệ kế tiếp.
Phương pháp điều trị bệnh Huntington hiệu quả
Hiện không có phương pháp nào có thể điều trị dứt điểm bệnh Huntington. Tuy nhiên, dùng thuốc có thể giúp giảm một số triệu chứng rối loạn vận động và tâm thần.
Thuốc kiểm soát rối loạn vận động (tetrabenazine, deutetrabenazine): Giúp giảm bớt tình trạng múa giật không tự chủ.
Thuốc chống loạn thần (haloperidol, fluphenazine, quetiapine, olanzapine…).
Thuốc chống động kinh (levetiracetam, clonazepam, carbamazepine…).
Thuốc chống trầm cảm (citalopram, escitalopram, fluoxetine, sertraline…).
>>> Xem ngay: Triệu chứng cảnh báo viêm não nguy hiểm không nên bỏ qua
Phòng ngừa bệnh huntington
Chế độ sinh hoạt:
Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ trong việc điều trị.
Duy trì lối sống tích cực, hạn chế sự căng thẳng.
Liên hệ ngay với bác sĩ khi cơ thể có những bất thường trong quá trình điều trị.
Thăm khám định kỳ để được theo dõi tình trạng sức khỏe, diễn tiến của bệnh và để bác sĩ tìm hướng điều trị phù hợp trong thời gian tiếp theo nếu bệnh chưa có dấu hiệu thuyên giảm.
Bệnh nhân cần lạc quan, tâm lý có ảnh hưởng rất lớn đến điều trị, hãy nói chuyện với những người đáng tin cậy, chia sẻ với những thành viên trong gia đình, nuôi thú cưng hay đơn giản là đọc sách, làm bất cứ thứ gì khiến bạn thấy thoải mái.
Duy trì 1 thói quen sinh hoạt đều đặn hàng ngày. Có thể cài lời nhắc cho các công việc cần thực hiện.
Tạo một môi trường yên tĩnh, đơn giản.
Theo dõi và tránh các yếu tố có thể gây ra các cơn bộc phát, cáu kỉnh, trầm cảm hoặc các vấn đề khác.
Đối với trẻ còn đi học mắc bệnh Huntington, tham khảo ý kiến của nhà trường để xây dựng kế hoạch giáo dục phù hợp cho trẻ.
Tạo cơ hội cho bệnh nhân duy trì các tương tác với gia đình và xã hội.
Chế độ dinh dưỡng:
Do bệnh nhân khó ăn và có nhu cầu về calo cao hơn người bình thường, có thể cần ăn nhiều hơn 3 bữa/ngày hoặc sử dụng thêm các thực phẩm chức năng.
Bệnh nhân có thể gặp khó khăn trong việc nhai, nuốt thức ăn. Do vậy, nên cho bệnh nhân ăn các thực phẩm mềm, loãng, dễ ăn, dễ tiêu.
>>> Xem ngay: Làm thế nào để cải thiện chức năng nhận thức hiệu quả
Dù y học vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị triệt để bệnh Huntington, nhưng với các liệu pháp hỗ trợ và chăm sóc đúng cách, người bệnh có thể duy trì chất lượng sống nhất định. Sức khỏe thần kinh cần được bảo vệ từ sớm.
