Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang thông tin di truyền của sinh vật. Ở con người, số lượng nhiễm sắc thể là một yếu tố quan trọng quyết định đến giới tính, tính trạng và sức khỏe di truyền của mỗi cá nhân.
Nhiễm sắc thể là gì?
Nhiễm sắc thể (NST) là những cấu trúc dạng sợi nằm trong nhân của mỗi tế bào nhân thực (như tế bào người). Chúng được cấu tạo chủ yếu từ DNA và protein, có nhiệm vụ cuộn xoắn và tổ chức các đoạn DNA dài hàng mét thành các đơn vị nhỏ gọn để vừa vặn trong nhân tế bào siêu nhỏ.
Mỗi NST mang một số lượng lớn các gen, là những đoạn DNA chứa thông tin mã hóa cho các đặc điểm và chức năng của cơ thể.
>>> Xem thêm tại: Tế bào là đơn vị cơ bản của sự sống phải không?
Sự phân chia NST và ổn định bộ gen người
Con người có bao nhiêu nhiễm sắc thể?
Hầu hết các tế bào trong cơ thể người (gọi là tế bào xô-ma, hay tế bào thường) đều chứa 46 nhiễm sắc thể. Các NST này được sắp xếp thành 23 cặp:
22 cặp nhiễm sắc thể thường (autosomes): Là những cặp NST không liên quan đến giới tính, được đánh số từ 1 đến 22. Mỗi cặp có hai chiếc NST tương đồng, một từ cha và một từ mẹ.
1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (sex chromosomes): Quyết định giới tính sinh học của một người.
+ Nữ giới có cặp NST giới tính là XX.
+ Nam giới có cặp NST giới tính là XY.
Tế bào giao tử (tinh trùng và trứng)
Khác với tế bào xô-ma, các tế bào sinh sản (tinh trùng ở nam và trứng ở nữ) chỉ chứa một nửa số lượng NST, tức là 23 nhiễm sắc thể.
Khi tinh trùng và trứng kết hợp trong quá trình thụ tinh, chúng tạo thành hợp tử với đủ 46 nhiễm sắc thể (23 từ cha + 23 từ mẹ), khôi phục lại số lượng NST chuẩn của loài người.
>>> Xem thêm tại: Động vật có vú nào vẫn đẻ trứng trong tự nhiên?
Vai trò của nhiễm sắc thể trong di truyền
Việc hiểu con người có bao nhiêu nhiễm sắc thể và cách chúng mang các gen có ý nghĩa vô cùng to lớn trong di truyền học và y học.
Gen và tính trạng:
+ Mỗi NST chứa hàng trăm đến hàng ngàn gen. Tổng cộng, bộ gen người có khoảng 20.000 đến 25.000 gen.
+ Mỗi gen mang thông tin hướng dẫn tổng hợp một loại protein cụ thể hoặc tham gia vào quá trình điều hòa các chức năng của tế bào và cơ thể. Chính những protein này quyết định các tính trạng, đặc điểm, và chức năng sinh học của chúng ta.
Di truyền và biến dị:
+ NST là phương tiện truyền thông tin di truyền từ cha mẹ sang con cái. Quá trình này đảm bảo rằng con cái sẽ thừa hưởng các đặc điểm từ cả hai bên gia đình.
+ Tuy nhiên, trong quá trình phân chia tế bào (giảm phân), có thể xảy ra các đột biến hoặc sự sắp xếp lại của NST, dẫn đến sự đa dạng di truyền và đôi khi là các bệnh di truyền.
Rối loạn nhiễm sắc thể:
+ Sự thay đổi về số lượng hoặc cấu trúc của NST có thể gây ra các hội chứng và bệnh lý nghiêm trọng.
+ Việc phát hiện sớm các bất thường về NST thông qua xét nghiệm di truyền có vai trò quan trọng trong tư vấn tiền sản và chẩn đoán bệnh.
Con người có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể, chia thành 23 cặp. Trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, quyết định các đặc điểm di truyền của từng người.
